Przesiewowe badania u noworodków są bezpłatne i obowiązkowe. Przeprowadza się je u nowo narodzonych dzieci. Pierwsze obowiązkowe badania przesiewowe w Polsce wykonane były w 1994 roku. Wykonuje się je, by szybko odkryć wszystkie możliwe choroby, a także podjąć się ich leczenia. Są one w stanie wykryć aż 23 różne choroby wrodzone.
Czym są badania przesiewowe noworodków?
To jedne z najważniejszych badań populacyjnych, jakie wykonuje się obecnie w Polsce. Dotyczą one wszystkich nowo narodzonych dzieci w kraju. Ich wykonanie jest zalecane przez Światową Organizację Zdrowia. Wykonuje się je w celu szybkiego wykrycia chorób i wad wrodzonych, by możliwe jak najszybciej wdrożyć odpowiednie leczenie. Wady wykrywane w tych badaniach mogą stwarzać zagrożenie dla zdrowia i życia dziecka, więc nie można ich ignorować. Wczesne wykrycie niektórych schorzeń jest sposobem na uniknięcie występowania powikłań nieleczenia, w tym również niepełnosprawności fizycznej i intelektualnej.
Badania przesiewowe noworodków wykonywane są z analiz pobranych próbek od dziecka. Analizy tych badań wykonywane są tylko w ośmiu ośrodkach regionalnych w Polsce. Ośrodki te znajdują się w:
- Warszawie,
- Gdańsku,
- Krakowie,
- Katowicach,
- Łodzi,
- Poznaniu,
- Wrocławiu,
- Szczecinie.
Próbki przesłane są do analizy i sprawdzane są pod kątem 23 różnych chorób wrodzonych. Przeprowadzane są one zgodnie z procedurami wyznaczonymi przez IMID.
Jakie choroby wykrywają badania przesiewowe noworodków?
Badania przesiewowe noworodków pomagają wykryć hipotyrozynę, fenyloketonurię, a także 20 innych wad wrodzonych i wad metabolicznych.
W Polsce od 2009 roku przeprowadzane są badania przesiewowe w kierunku mukowiscydozy. Od 2000 roku wykonywane są badanie przesiewowe w kierunku rzadkich wad metabolicznych.
Czy badania przesiewowe noworodka są bezpieczne?
Ważną informacją dla wielu rodziców jest to, że badania przesiewowe noworodków są nieinwazyjne, dzięki czemu ich wykonywanie jest w pełni bezpieczne/ Dodatkowo ich zaletą, jest to, że są bardzo precyzyjne.
Czy można odmówić wykonania badań przesiewowych noworodka?
W Polsce badania przesiewowe noworodka są bezpłatne i obowiązkowe. Refundowane są one przez Ministerstwo Zdrowia. Badania te wykonywane są już w pierwszych dniach po narodzinach dziecka, kiedy jest ono jeszcze w szpitalu z mamą. Niektórzy rodzice odmawiają wykonania badań przesiewowych noworodka z różnych powodów. Odmowa wykonania badań nie jest karalna/ Warto jednak podkreślić, że ich wykonanie w niejednym przypadku jest w stanie uratować nie tylko zdrowie, ale przede wszystkim życie. Właśnie dlatego odmowy w tym przypadku są bardzo rzadko spotykane.
Jeśli w teście występują nieprawidłowości, lub wynik badań jest nieprawidłowy, to do rodziców zostaje przesłana druga bibułka służąca do poprania kolejnego materiału do analizy. O kolejnych wynikach rodzice będą poinformowani.
